Precision Medicine will need to get out of the pharma silo that is based on symptoms


Welcome to the digital era of biology (and to this modest blog I started in early 2005).

To cure many diseases, like cancer or cystic fibrosis, we will need to target genes (mutations, for ex.), not organs! I am convinced that the future of replacement medicine (organ transplant) is genomics (the science of the human genome). In 10 years we will be replacing (modifying) genes; not organs!


Anticipating the $100 genome era and the P4™ medicine revolution. P4 Medicine (Predictive, Personalized, Preventive, & Participatory): Catalyzing a Revolution from Reactive to Proactive Medicine.


After low-cost airlines (Ryanair, Easyjet ...) comes "low-cost" participatory medicine. Some of my readers have recently christened this long-lasting, clumsy attempt at e-writing of mine "THE LOW-COSTE INNOVATION BLOG". I am an
early adopter of scientific MOOCs. My name's Catherine Coste. I've earned myself four MIT digital diplomas: 7.00x, 7.28x1, 7.28.x2 and 7QBWx. Instructor of 7.00x: Eric Lander PhD.

Upcoming books: Airpocalypse, a medical thriller (action taking place in Beijing) 2017; Jesus CRISPR Superstar, a sci-fi -- French title: La Passion du CRISPR (2018).

I love Genomics. Would you rather donate your data, or... your vital organs?

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Airpocalypse, a medical thriller - Un roman techno-médical


Airpocalypse tells the story of U.S. & Chinese efforts to prevent the merger of two silos: well-funded terrorist organization Daesh & organ trafficking in Xinjiang, a Muslim Chinese province. French, English and Chinese (Taiwan) versions will be out in 2017-2018.

Airpocalypse raconte les efforts communs déployés par les USA et la Chine pour empêcher la fusion de deux silos : l'organisation terroriste Daesh, richement financée, et le trafic d'organes dans le Xinjiang, une province musulmane chinoise.






Lenoir: "Il paraît que ce sont les services secrets chinois qui gouvernent en Corée du Nord, non l'Etat Parti chinois, encore moins les USA. On m'aurait dit qu'on m'invitait en Chine pour prélever des coeurs sur des Tibétains à des fins de transplantation, je me serais méfié, aurais prétexté un rendez-vous chez le dentiste. Mais sur des ressortissants du Xinjiang, province musulmane Chinoise, ou des adeptes du yoga, ces Falun Gong dont personne n'a entendu parler mais qui paraît-il sont l'ennemi public numéro un des autorités chinoises ?! Et voilà que Kim Jong-un cherche à fricoter avec Daesh, voisin immédiat du Xinjiang. Le gouvernement chinois craint une contamination par Daesh via la Corée du Nord. Sans parler des ex-républiques soviétiques, où tous les signaux sont au rouge. Quand j'ai fait mes études de médecine, on nous fournissait un scalpel ; pas une mappemonde …"

Lenoir: "It seems that the Chinese secret services govern North Korea, not the Chinese Party, let alone the US. Had they told me that I was invited to China to harvest hearts from Tibetans, I would have given my annual dental check-up as an excuse. Now, instead of Tibet, how about Xinjiang, a Chinese Muslim province, or some yoga followers from this Falun Gong sect no one has heard of, but they are supposed to be the N°1 public enemy of Chinese officials ?! And now Kim Jong-un is trying to mess with Daesh, whose territory is located right next to Xinjiang. Hence Chinese authorities are fearing contamination by Daesh via North Korea, not to mention the former Soviet republics, where all the alarm bells are ringing. When I studied medicine, we were provided with a scalpel; not a world map ..."


This is material under copyright. Ce matériel est sous copyright. 
Author: Catherine Coste
Auteur : Catherine Coste

The “Impatient Patient” is Geopolitics, and it “Will See You Now”

https://medium.com/@cathcoste/the-impatient-patient-is-geopolitics-and-it-will-see-you-now-ebf9d8974b90#.3ozd2fsvs
Further reading (French)

https://medium.com/@cathcoste

Le VRAI dépistage du cancer en France reste une zone interdite

http://photo.gala.fr/elise-lucet-ophelie-meunier-le-mercato-tele-de-la-rentree-17872#elise-lucet-quitte-le-jt-de-13h-sur-france-2-et-prend-la-tete-d-une-emission-quinzomadaire-le-jeudi-soir-321252
Je me doute que la pauvre Elise a fort à faire avec la politique en ce moment, mais la peur n'évitant pas le danger (autocraties plus populisme contre nos démocraties fatiguées), voici un petit topo utile si elle veut démarrer son documentaire, ou juste se renseigner. Lui ai donc transmis ce qui suit via la plateforme de microblogging twitter ... 

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Q. : Le cancer est une maladie des gènes. Notre génome se « reproduit » et fait des erreurs de copie, qui peuvent déclencher des maladies, dont le cancer. On parle beaucoup dans les milieux scientifiques américains de tests de biopsie liquide (liquid biopsy en anglais) pour dépister un cancer qui démarrerait. Ce test a été approuvé par la FDA, pourtant en France, c’est le vide sidéral. Vous qui êtes biologiste travaillant en Californie, pourriez-vous éclairer ma lanterne ? Je note que dans Wikipedia, il n’y a pas d’entrée pour biopsie liquide, en revanche voici ce qui est dit en anglais :
« A liquid biopsy, also known as fluid biopsy or fluid phase biopsy, is the sampling and analysis of non-solid biological tissue, primarily blood. Like traditional biopsy this type of technique is mainly used as a diagnostic and monitoring tool for diseases such as cancer, with the added benefit of being largely non-invasive.
Although a liquid biopsy of circulating tumor cells has been validated and approved by the FDA as a useful prognostic method for various types of cancer, its clinical implementation is not yet widespread. »
Réponse :
Ce test fait en fait partie d’une batterie de tests qui sont aujourd’hui proposés aux patients/patientes dans de nombreux pays, mais encore très rarement en France, ou si peu.
Il y a les tests génétiques de prédisposition à différents types de cancer (cancer risk panels), les test de profilage de tumeurs cancéreuses (genomic tumour profile) et les tests de suivi par biopsie liquide (liquid biopsy) dont certains sont maintenant considérés comme outils de dépistage précoce.
« - Pour ce qui est d’un cancer risk panel, c’est en général une 20aine de gènes qui sont testés pour la susceptibilité à certains cancer. AmbryGenetics, Myriad, font ça, c’est facturé $3000 ici (Californie). Tiens je note que Ambry est passé à 67 gènes :
Les tests génomiques de profilage de tumeurs rapportent les mutations possibles que l’on trouve dans les cellules tumorales, ils étudient en général 200 à 300 gènes, et permettent de proposer au patient un traitement spécifique pour son type de cancer. Les laboratoires faisant ce type de tests sont déjà nombreux aux USA (et ailleurs, sauf en France, d’où le plan Marisol Touraine), et un des leaders sur ce marché s’appelle Foundation Medicine, ils facturent leur test entre $6000 et $10.000.
Les tests génomiques faits sur biopsie liquide recherchent dans le sang les traces possibles de cellules cancéreuses qui referaient leur apparition lors d’une rechute ou d’un traitement inefficace chez un patient. La sensibilité des technologies de séquençage du génome est telle qu’un nombre infime d’ADN tumorale peut être ainsi détecté, les gènes mutés identifiés, le traitement ajusté, ou le diagnostic précisé. L’industrie du diagnostic moléculaire aux USA est en plein essor dans ce domaine, car il peut révolutionner la médecine prédictive.
Rare sont ceux qui font ça en Europe, OncoDNA en Belgique est un des rares à s’y être intéressé depuis longtemps, et à offrir ce type de test partout. (pour info Jeanpol Defitte, le founder de OnocDNA, était aussi le founder de DNAvision, racheté par Laurent Alexandre).

Un cancer qui aurait démarré, effectivement une biopsie liquide nouvelle génération pourrait détecter du DNA tumoral (avec mutations).
En France beaucoup d’oncologues ne savent même pas que cela existe. Mais c’est le type de test que fait OncoDNA en Belgique. Donc c'est à eux qu'il faudrait s'adresser … »
En France, le 1er type de tests n’est jamais proposé de facto aux femmes. Il faut qu’elles aient un historique familial lourd, pour que leur médecin « daigne » leur suggérer.
Comment faire quand on n’a plus sa mère, ou bien qu’on a jamais pu parler de ça avec sa propre famille, orpheline?
Il semblerait logique que dans ces conditions une femme puisse se faire faire d’elle-même le test. Non, ceci est interdit en France et punissable par la loi.
Voilà comment on perçoit la médecine prédictive en France. Il faut donc obtenir un RDV avec un généticien français, qu’il écoute votre histoire, et qu’il accepte d’ordonner un test génétique. Expérience vécue (voir plus loin): il faut jusqu’à 12 mois en France pour obtenir un RDV avec un généticien hospitalier, et ensuite jusqu’à 12 mois pour obtenir les résultats (pour un test qui peut être fait dans les 48h!!!).
Pour les 2ième et 3ième types de tests, peu d’oncologues ont connaissance de ces types de tests, et ils ne connaissent nullement l’offre du marché, puisque essentiellement basée à l’étranger.
Et j’apprends aujourd’hui la naissance de boite comme Traaser en France qui veut analyser des génomes entiers. On est un peu à côté de la plaque en France. Essayons d’abord de fournir aux patients des tests génétiques en 24h, et après on passera au génome. Euh, en fait, on verra ca en Chine ou aux US, bien avant que la France ait rattrapé son retard. http://www.traaser.net"

Les mammographies conduisent à beaucoup de suspicions de cancer qui sont infondées, et entraînent soins invasifs et dégâts psychologiques nuisant gravement à la santé, d’après le leader d’opinion dans le milieu médical américain, le cardiologue Eric Topol, auteur du best-seller non traduit en français : « The Patient Will See You Now ». La mammographie ne réduirait en rien la mortalité dans le cas du cancer du sein. Dans ce contexte alarmant, les patientes risquent de se tourner vers la biopsie liquide, examen bien plus précis que la mammographie, surnommée chez les généticiens américains « la machine à faux positifs ». Un faux positif est une suspicion de cancer alors qu’en réalité il n’y a rien. 

Dr Eric Topol : « Sur 1.000 femmes de plus de 50 ans soumises à une mammographie annuelle, 5 en tireront un réel bénéfice tandis que 600 subiront un préjudice , lié à un diagnostic que l’on peut qualifier de ‘faux positif’ : suspicion de cancer, qui s’avérera inexacte ou infondée, mais qui entraînera pour la patiente biopsies à répétition, scans, radiations, intervention(s) chirurgicale(s), dégâts émotionnels. » La mammographie devrait être faite suite à un dépistage génétique prouvant la prédisposition ou risque accru d’un patient ou d’une patiente (eh oui le cancer du sein existe aussi chez les hommes) … et non à la place du test génétique (BRCA 1 et 2). Je rappelle que faire séquencer son génome de sa propre initiative est interdit par la loi en France. On encourt amende et prison si on contrevient à la loi bioéthique …

Je m’ouvre de mes inquiétudes (retard de la France !) à mon interlocuteur biologiste vivant et travaillant à San Diego, et constate qu’il n’est guère plus optimiste que moi…
"Je vous ai dit que ma copine, après deux cancers du sein, un mélanome, n’avait pu avoir un rdv avec le généticien français que dans 12 mois? Pour un test génétique de prédispositions et de risques. Je ne pense meme pas que cela inclut la pharmacogénomique (utilisation de données génétiques personnelles pour adapter au mieux une chimiothérapie par exemple, ou prévoir de manière individualisée, pour chaque patient, l’utilité et la nocivité éventuelle d’un médicament donné). Elle a finalement été appelée récemment du fait d’un désistement d’une patiente, a eu sa prise de sang pour le test génétique, et….on lui a promis les résultats dans 12 mois. C’est la pure vérité.

12 mois pour un test qui prend moins de 48h. L’explication donnée : ils ont beaucoup de patientes avant elle ! On est un peu à coté de la plaque en France. Essayons (…) de fournir aux patients des tests génétiques en 24h (…). Euh, en fait, on verra ça en Chine ou aux US, bien avant que la France ait rattrapé son retard."

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Suis à la disposition d'Elise Lucet pour aider à un éventuel reportage. 

Personnellement, je trouve ce document accablant ... "Sur 1.000 femmes de plus de 50 ans soumises à une mammographie annuelle, 5 en tireront un réel bénéfice tandis que 600 subiront un préjudice, lié à un diagnostic que l’on peut qualifier de ‘faux positif’ : suspicion de cancer, qui s’avérera inexacte ou infondée, mais qui entraînera pour la patiente biopsies à répétition, scans, radiations, intervention(s) chirurgicale(s), dégâts émotionnels."

Il faut que les gens l'apprennent ...

Liens utiles (je les ajoute au fur et à mesure de mes échanges sur twitter) :

http://www.stsiweb.org/rock-star-doc-pioneering-medicine-future